Старший научный сотрудник лаборатории Мединститута СВФУ Филипп Васильев сейчас находится на стажировке в Японии по гранту правительства страны для молодых ученых, недавно получивших степень докторов наук. Якутянин занят исследованием патогенеза заболевания и подготовительными работами по созданию модельных лабораторных животных. По возвращению ученого новые молекулярно-генетические и биологические методы исследования будут внедрены в практику лаборатории СВФУ, в частности, в области геномного редактирования.
Мутация, приводящая к развитию мукополисахаридоз-плюс (MPSPS), была выявлена якутскими учеными в ходе совместных исследований с японскими коллегами в 2017 году. Заболевание характеризуется нарушением обмена мукополисахаридов и приводит к детской смертности. Сейчас синдром включен в международный каталог наследственных заболеваний Маккьюсик. В Якутии по результатам проделанной учеными работы внедрили новые методы ранней и дородовой диагностики, проводится генетический скрининг на заболевание среди беременных республики.
Благодаря стажировке Филиппа Васильева лаборатория СВФУ получит возможность создавать клеточные модели заболеваний с целью изучения их патофизиологии. Сейчас, по словам ученого, продолжается экспериментальный этап работ, после завершения которого будут подготовлены публикации по теме.
Другой ученый генетической лаборатории СВФУ Виктория Софронова также выиграла грант Правительства Японии и в рамках стипендиальной программы MEXT будет заниматься поисками способов лечения мукополисахаридоз-плюс. Аспирантка планирует тестировать в Японии несколько лекарств и химикатов на мышах, чтобы получить достаточный опыт для фундаментальных молекулярных исследований. «Полученные знания помогут внедрить новые методы исследования и диагностики в практику генетического консультирования в России. Пациенты с MPSPS получают поддерживающее и симптоматическое лечение. Проект терапии для модели VPS33A может дать уникальную возможность для излечения новой болезни у якутов», – рассказывает ученый.
Мукополисахаридоз-плюс синдром – не единственное генетическое заболевание, характерное для коренного населения Якутии. Среди них SOPH-синдром, приводящий к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А типа и наследственная метгемоглобинемия.
Якутские ученые выявили примерное время привнесения этих редких мутаций (при 3-М синдроме, SOPH-синдроме) в якутскую популяцию – это время прихода якутов на территорию современной Якутии (XI век) и время вхождения Якутии в состав России (XVII век). Именно тогда происходило резкое увеличение численности населения Якутии.
Всего, как отмечают ученые, в современной Якутии около 60 тысяч человек являются носителями этногенетических заболеваний. Как отмечает ученый Филипп Васильев, именно «эффект основателя», изолированность населения и высокая рождаемость являются основными причинами накопления и распространенности этноспецифических заболеваний среди коренного населения. Этот феномен характерен и для многих других изолятов, например, еврейских и финских популяций.
Справка:
Исследования и разработки ученых легли в основу заявленных проектов в рамках направления НОЦ «Север: территория устойчивого развития», касающегося развития прецизионных методов геномной медицины и биотехнологий. Новый зарубежный опыт сотрудников лаборатории будет использован для развития современных перспективных генетических технологий, в т.ч. геномного редактирования и поиска новых подходов диагностики и лечения орфанных болезней.
