О старте пилотного проекта объявил главный врач соорганизатор проекта «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Сергей Воронин на форуме «БИОТЕХМЕД-2022», организатором проекта выступает головное учреждение Медико-генетической службы России.
Сейчас большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию,
адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у новорожденных берут кровь из пятки в первые дни после появления на свет. Теперь всех новорожденных Республики Башкортостан дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИДы). Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения.
«Республика Башкортостан стала 8 регионом, присоединившимся к пилотному проекту. Ранее он стартовал в Рязанской, Владимирской, Оренбургской, Свердловской областях, Краснодарском крае, Чеченской Республике и Республике Северная Осетия-Алания. На сегодняшний день в МГНЦ проведено свыше 108 000 исследований. Диагноз спинальная мышечная атрофия подтвержден у 15 новорожденных до проявления первых симптомов», отметил Сергей Воронин, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, заместитель главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, к.м.н.
В рамках проекта более 200 000 новорожденных в 8 регионах России будут обследованы на СМА и генетические вариации ПИД – тяжелый комбинированный иммунодефицит и Х-сцепленную агаммаглобулинемию.